'Boterhammen met zand'

Op 15 september 2014 rond zeven uur werd Signe geboren, op 20 mei 2015 kregen we in het Spieren voor Spieren Kindercentrum de diagnose Ullrich Congenitale Spierdystrofie, ook wel Ziekte van Ullrich of Collageen 6 Spierdystrofie genoemd. In Spierziektenland is negen maanden voor een diagnose snel. Heel snel, vaker duurt het jaren of komt er helemaal geen diagnose. Dat zien we van heel dichtbij, bijvoorbeeld bij kinderen van de peutergroep op Klimmendaal, waar Signe drie ochtenden in de week heen gaat.
Hieronder volgt het, lange, verhaal over onze tijd voor, tijdens en net na de diagnose. Een verhaal dat hopelijk aangeeft hoe ontzéttend waardevol een diagnose is en wat voor rol het Kindercentrum daarin speelt.

Meteen na Signes geboorte was het duidelijk dat er iets anders dan anders was. Haar handjes hingen slap tegen haar onderarmen, haar voeten zaten opgeklapt tegen haar onderbenen. Na een nachtje thuis gingen we ’s ochtends meteen naar het ziekenhuis, ergens denkend dat het nog mee zou vallen. Met een klein meisje, amper 12 uur oud, ingepakt door de kraamverzorgster (die nog lief wat te eten voor ons in de tas had gedaan, gingen we op weg naar Rijnstate. We moesten meteen blijven.
Na vier dagen ziekenhuis was er nog niets uit de onderzoeken gekomen. We mochten Signe dan ook meenemen naar huis, maar, niet voordat ons verteld werd dat we rekening moesten houden met ‘het ergste’.

Onbeschrijfelijk.

Al snel konden we bij het Spieren voor Spieren Kindercentrum terecht voor onze diagnosedag. Revalidatiearts, neuroloog, gespecialiseerd verpleegkundige, bloedonderzoek en na een ontzettend lange dag nog een EMG. Ik weet niet meer wie er harder moest huilen, Signe of ik, maar de arts gaf me bij gebrek aan zakdoekjes wel heel lief gaasjes om mee te deppen.
Uit de eerste onderzoeken kwamen ‘vermoedens’. Vermoedens van een stofwisselingsziekte, spierziekte of iets met haar zenuwen. Na een spierbiopt, waarbij Signe voor het eerst onder het mes moest, werden deze vermoedens sterker. Voor ons bleef het te vaag. We hebben dan ook gevraagd waar ze aan dachten. Liever iets weten dan niets, was ons idee. We kregen een top 3 en gingen zelf op onderzoek uit.
Rolstoelen, beademing, contracturen, tilliften, complicaties, sondevoeding.

Uiteindelijk, 20 mei, de dag voor mijn 30ste verjaardag, mochten we weer langskomen. Ze konden telefonisch niet vertellen of er een diagnose was. Daar zaten we weer, in het kamertje met de rode zitzak en een poster van Jip en Janneke. De artsen bevestigden dat Signe een mutatie heeft op het Col6A1 gen: de ziekte van Ullrich. We konden niet veel anders doen dan elkaar vasthouden en tussen de tranen door Signe vertellen dat ze precies goed is zoals ze is. En kijken naar die poster van Jip en Janneke aan het strand:

“De golven zijn zo hoog. En de golven komen zo hard aan. En het is net of ze brullen, de golven. Brullen, net als een leeuw [..]. Daar komt een golf. Hij is pikzwart met een witte kop. Daar stoot de golf tegen Jip aan, hij gaat helemaal over Jip heen. Jip is omgevallen. Omvergegooid, door die grote golf”

Omvergooid, zo voelde het precies. Ergens dacht, of althans hoopte ik toch dat het een kwestie was van een antibioticakuurtje. Het bleek iets anders te liggen. Het moment van diagnose bleek het moment dat het toch echt écht is. Vervolgens ga je naar huis, om je familie, vrienden te vertellen dat je een diagnose hebt. Misschien nog wel het naarste van alles: anderen bellen om ze zulk heftig nieuws te vertellen.
Één op de miljoen. Wat doe je dan? Googlen. En uiteindelijk vind je dan lotgenoten. Hoewel soms heftig is het vooral tof en fijn om te zien wat er allemaal kán. Zelfstandig wonen, studeren, een toffe baan in de politiek, een leuke relatie en een lieve kat, meedoen aan Xfactor en dat allemaal tegelijk.

Zo kwamen we al snel in contact met Sarah uit Denemarken, een positieve hardwerkende vrouw die precies bovenstaande doet (hej Sarah!). Het voelde als een gigantische zucht van opluchting haar te ontmoeten. Ook in Nederland hebben we nu contacten (hoi Skip!) en het is onvoorstelbaar fijn om iemand in exact dezelfde situatie te kennen.

De club van ouders met een zorgintensief/gehandicapt/anders/beperkt* (* doorhalen wat niet politiek correct is) voelt namelijk vaak als een geheim genootschap, waar buitenstaanders niets van weten, alleen vage ideeën over hebben. Als je dan ook nog gelijkgestemde lotgenoten ontmoet voelt het alsof je wordt toegelaten tot de ultrageheime club IN het genootschap.

Tegelijkertijd: zet honderd mensen met de ziekte van Ullrich/Col6 myopathie op een rij en ze zullen allemaal anders zijn. Toch geeft het houvast. We weten nu waar we op moeten letten om haar zo goed mogelijk te kunnen begeleiden. Ook weten we beter wat er allemaal mogelijk is. Daarnaast, zonder diagnose is het nog moelijker dan normaal om hulpmiddelen of zorg aan te vragen. Zorgverzekeraars en gemeentes kunnen niet zoveel met ‘een mogelijke spierziekte’, dat past niet op de formulieren.

“En daar is Jip weer. Daar is ook zijn hoofdje. En nu staat hij weer overeind. Hij lacht en gilt van plezier. ‘Zag je dat? Zag je dat Janneke?’ [..] Janneke vindt het nu niet meer zo griezelig. Ze durft nu ook een beetje verder te lopen en dan pats tegen een golf te rennen. Maar dan zegt moeder: ‘Kom kinderen, we gaan eruit. En nou een droog broekje aan, allebei. En dan gaan we boterhammen eten’. Moeder heeft een hele tas met boterhammen. Er zit kaas op en muisjes en zand. ‘Het kraakt,’ zegt Jip. ‘Het kraakt in mijn mond’. ‘Aan het strand eet je altijd boterhammen met zand’, zegt moeder. ‘Dat hoort erbij. Gaan jullie nu maar schelpjes zoeken"

Zo voelt het af en toe, het leven met een extra bijzonder kind: als boterhammen met zand. Maar vroeger op Terschelling wist ik het al: boterhammen met zand zijn het allerlekkerst, want dan ben je namelijk de hele dag lekker op het strand geweest.
Precies dit gunnen we alle andere ouders en kinderen ook, een houvast in de zee met hoge golven.

Zo. En nu gaan we schelpjes zoeken.

 

Door: Ouder van een bijzonder kind